पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है जो उच्च कोलेस्ट्रॉल में प्रकट होती है। ऐसा अक्सर होता है, 500 में से लगभग 1 व्यक्ति।
कारणों
जेनेटिक्स बीमारी के लिए जिम्मेदार है, क्योंकि इसकी घटना का कारण एक दोषपूर्ण जीन है। रक्त में लिपोप्रोटीन और लिपिड के आदान-प्रदान का उल्लंघन है। यह कम उम्र में भी असामान्य रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर की ओर जाता है।
सबसे आम कारण एलडीएल कणों के लिए यकृत रिसेप्टर्स का एक विकार है जो कोलेस्ट्रॉल को जिगर में स्थानांतरित करता है।
लक्षण
उच्च कोलेस्ट्रॉल का निदान संयोग से किया जा सकता है, क्योंकि यह दर्द और अन्य अभिव्यक्तियों के साथ नहीं है। कभी-कभी कोलेस्ट्रॉल का स्तर इतना अधिक हो सकता है कि त्वचा के ट्यूमर नोड्स (xanthomas) के रूप में या ऊपरी पलक (xanthelasma) की त्वचा में एक पीले पदार्थ के जमाव के रूप में दिखाई देने लगते हैं। हालांकि, चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक है क्योंकि अंततः उच्च कोलेस्ट्रॉल एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण होगा, संवहनी रोग का एक उच्च जोखिम, जिसमें मायोकार्डियल रोधगलन या स्ट्रोक शामिल है।
निदान
जैव रासायनिक विश्लेषण के दौरान उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल का पता लगाया जा सकता है। बाद में, आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है, जिससे एक संभावित उत्परिवर्तन का पता चलता है।
इलाज
कोलेस्ट्रॉल में सामान्य वृद्धि के साथ, एक स्वस्थ आहार और शारीरिक गतिविधि आवश्यक है। यह अकेला पर्याप्त नहीं है, क्योंकि शरीर में कोलेस्ट्रॉल जमा करने की आनुवंशिक रूप से प्रेरित प्रवृत्ति है। इसलिए, कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं (विशेष रूप से स्टैटिन और पीसीएसके 9 अवरोधक) प्राप्त की जानी चाहिए। गंभीर मामलों में, प्लास्मफेरेसिस (रक्त शोधन प्रक्रिया) की जाती है।
