phenylketonuria (पीकेयू) एक बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में पाया जाता है। अक्सर बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषम वाहक हैं)। संबंधित विवाह केवल ऐसे निदान के साथ पैदा होने वाले बच्चों की संख्या में वृद्धि करते हैं। फेनिलकेटोनुरिया को अक्सर उत्तरी यूरोप में देखा जाता है - 1: 10000, रूस में 1: 8-10000 की आवृत्ति के साथ और आयरलैंड में - 1: 4560। नीग्रो के पास लगभग कोई पीकेयू नहीं है।
फेनिलकेटोनुरिया - कारण
फेनिलकेटोनुरिया के दिल में फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस नामक एक एंजाइम की कमी है, जो फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में संश्लेषित करता है। यह फेनिलएलनिन और इसके डेरिवेटिव (फेनिलसैनेटिक, फेनिलएक्टिक और फेनिलफ्रीविक एसिड, साथ ही साथ फेनिलथाइलामाइन, फेनिलसैटेग्लुटामाइन, आदि) के शरीर के तरल पदार्थ और ऊतकों में एक बड़े संचय का तात्पर्य है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर एक जहरीले प्रभाव डालते हैं और ग्लाइको के चयापचय में गड़बड़ी पैदा करते हैं। हार्मोन चयापचय; सेरोटोनिन और कैटेकोलामाइन के चयापचय संबंधी विकार, अमीनो एसिड परिवहन के विकार, प्रसवकालीन कारक।
फेनिलकेटोनुरिया - लक्षण
नवजात शिशु पूरी तरह से स्वस्थ दिखता है, बीमारी के पहले लक्षण तब दिखाई देने लगते हैं जब बच्चा 2-6 महीने तक पहुंच जाता है। फेनिलकेटोनुरिया गंभीर कमजोरी, पर्यावरण में रुचि की कमी से प्रकट होता है; चिंता, उल्टी और बढ़ी हुई चिड़चिड़ापन दिखाई दे सकती है। छह महीने की उम्र तक बच्चे के पहुंचने के तुरंत बाद, आप मानसिक विकास में उसके कुछ अंतराल को नोटिस कर सकते हैं।
शिशु की वृद्धि सामान्य या कम हो सकती है। खोपड़ी के आकार में भी कमी होती है, बाद में शुरुआती होने पर, बच्चा बाद में बैठना और चलना शुरू कर देता है। ऐसे बच्चों को उनके अजीब आसन और चाल से पहचाना जाता है: वे पैदल, छोटे कदमों में चलते हैं, अपने कंधों और सिर को नीचे करते हुए, पैर चौड़े होते हैं, जो कूल्हे और घुटने के जोड़ों पर मुड़े होते हैं।
इसके अलावा, मरीजों को "दर्जी की स्थिति" में बैठाया जाता है, अर्थात् पैरों को टक किया जाता है, जो कि मांसपेशियों की वृद्धि से जुड़ा होता है। ज्यादातर मामलों में, फेनिलकेटोनुरिया निष्पक्ष बालों वाले, नीली आंखों वाले बच्चों को प्रभावित करता है, जिसमें त्वचा पूरी तरह से रंजकता से रहित होती है। इनमें से कुछ रोगियों में मिरगी के दौरे पड़ते हैं, एक "माउस" गंध विशेषता है, लेकिन वे उम्र के साथ गायब हो जाते हैं। चरम सीमाओं के सियानोसिस और डर्मोफैगिज्म, पसीना और चोटों और सूरज की किरणों के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है। अधिक बार बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया जिल्द की सूजन, गंभीर एक्जिमा, हाइपोटेंशन और कब्ज की प्रवृत्ति से प्रकट होता है।
फेनिलकेटोनुरिया - निदान
पीकेयू के अपरिवर्तनीय प्रभावों को रोकने के लिए, इसका निदान जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। प्रसूति अस्पताल में पूर्ण-अवधि वाले बच्चे के जीवन के 4 वें-5 वें दिन और 7 वें दिन - एक समय से पहले बच्चे की जांच के लिए रक्त लिया जाता है। केशिका रक्त की एक बूंद को एक विशेष पेपर फॉर्म के साथ गर्भवती किया जाता है। यदि रक्त में फेनिलएलनिन की एकाग्रता 2.2 मिलीग्राम% से अधिक है, तो माता-पिता के साथ बच्चे को परीक्षा, आगे की जांच और निदान के लिए चिकित्सा-आनुवंशिक केंद्र में भेजा जाता है।
फेनिलकेटोनुरिया - उपचार और रोकथाम
फेनिलकेटोनुरिया को वर्तमान में एकमात्र विधि के साथ इलाज किया जाता है - समय पर संगठित आहार चिकित्सा, जो भोजन में फेनिलएलनिन को सीमित करने के सिद्धांत पर आधारित है। एक ही समय में, प्रोटीन (कॉटेज पनीर, मछली, मांस, चॉकलेट, अनाज, फलियां, अंडे, बेक्ड सामान, नट, आदि) की बढ़ती मात्रा वाले उत्पादों को पूरी तरह से आहार से बाहर रखा गया है। पीकेयू में मरीजों के नैदानिक पोषण में, विदेशी और घरेलू उत्पादन के विशेष उत्पादों का उपयोग किया जाता है।
एक वर्ष तक के बच्चों के पोषण के लिए, उत्पाद स्तन के दूध की संरचना के समान हैं - लोंफिलक, एटेनिलक और अन्य मिश्रण। बड़े बच्चों के लिए, "मैक्समम-एक्सपी", "टेट्राफेन", "फिनाइल-फ्री" के मिश्रण का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के लिए, वसा का स्रोत मक्खन, घी और वनस्पति तेल है। रस, शक्कर, फल और सब्जियाँ भी आहार में शामिल हैं। बीमार बच्चों पर लगातार एक न्यूरोसाइकलिस्ट और स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा नजर रखी जाती है। सीरम फेनिलएलनिन सामग्री भी एक विशेष कार्यक्रम के अनुसार नियमित रूप से निगरानी की जाती है।
