लड़कियों की तुलना में लड़कों में ऑटिज्म 4 गुना ज्यादा होता है। पहली बार, विश्वविद्यालय अस्पताल हीडलबर्ग में मानव आणविक आनुवंशिकी विभाग के वैज्ञानिकों ने इस घटना के लिए एक स्पष्टीकरण पाया। माउस मस्तिष्क क्षेत्रों के अध्ययन से पता चला है कि टेस्टोस्टेरोन जन्म से पहले और बाद में कुछ जोखिम जीन को सक्रिय करता है। परिणाम मॉलिक्यूलर न्यूरोबायोलॉजी जर्नल में प्रकाशित किए गए थे।
ऑटिज्म और टेस्टोस्टेरोन के बीच क्या संबंध है जिसे वैज्ञानिकों ने पहचाना है?
अब तक, यह ज्ञात था कि विशिष्ट जीन में दोष तंत्रिका कोशिकाओं के विकास को प्रभावित करते हैं।
नए परिणाम बताते हैं कि इन आनुवंशिक "टूटने" का महिलाओं की तुलना में पुरुषों के दिमाग पर अधिक प्रभाव पड़ता है।
वैज्ञानिकों के पास इस बात का पहला सबूत है कि लड़कों को आत्मकेंद्रित होने का खतरा अधिक क्यों है। अध्ययनों से पता चला है कि पुरुष चूहों के युवा दिमाग में, कुछ जीन तेजी से "प्रोटीन में परिवर्तित" होते हैं। विशेषज्ञों के अनुसार, यह टेस्टोस्टेरोन के उच्च स्तर से प्रभावित होता है - पुरुष सेक्स हार्मोन।
एक शोध टीम सालों से SHANK जीन का अध्ययन कर रही है। आनुवंशिक जानकारी के इन टुकड़ों में दोष ऑटिज्म और अन्य मानसिक बीमारियों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
अधिक टेस्टोस्टेरोन - अधिक प्रोटीन?
प्रयोगों के लिए, टीम ने न्यूरॉन्स के विकास के लिए एक मॉडल के रूप में एक ब्रेन ट्यूमर सेल संस्कृति का उपयोग किया।
इन कोशिकाओं में, वैज्ञानिकों ने पाया कि SHANK जीन सक्रियण एंड्रोजन रिसेप्टर के लिए टेस्टोस्टेरोन के बंधन पर निर्भर है। जब यह रिसेप्टर अवरुद्ध हो गया, तो जोखिम कारक गायब हो गया।
विशेषज्ञ युवा चूहों के मस्तिष्क क्षेत्रों के अध्ययन में घटना की पुष्टि करने में सक्षम थे जिसमें यह रिसेप्टर नहीं बना था। वे सामान्य रिसेप्टर्स के साथ नियंत्रण जानवरों की तुलना में आत्मकेंद्रित से पीड़ित होने की संभावना काफी कम थे।
शोधकर्ताओं ने युवा पुरुष और महिला चूहों के मस्तिष्क में प्रोटीन की मात्रा की भी जांच की। जिन पुरुषों के रक्त और मस्तिष्क में अधिक टेस्टोस्टेरोन होता है, उनमें उच्च स्तर का प्रोटीन पाया गया।
पुरुष मस्तिष्क में अधिक प्रोटीन SHANK जीन में दोष को बढ़ाता है और आत्मकेंद्रित की ओर जाता है। आगे के अनुसंधान का उद्देश्य नई दवाओं का निर्माण करना है जो शुरुआती चरणों में "हानिकारक" जीन को रोकेंगे।
क्या दूसरे बच्चे का जोखिम पहले की तुलना में बहुत अधिक है?
ऑटिज़्म के साथ, एक बच्चे के मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं का विकास बिगड़ा हुआ है। 68 बच्चों में से एक (लगभग 1.5%) एक मानसिक बीमारी से पीड़ित है। कम उम्र में विशिष्ट लक्षण ध्यान देने योग्य होते हैं, इसलिए निदान आमतौर पर जीवन के तीसरे वर्ष से पहले किया जाता है।
ऑटिस्टिक लोग सामाजिक संपर्क में कठिनाइयों का अनुभव करते हैं; संचार और धारणा।
वे अक्सर विशेष रुचियों और क्षमताओं को दिखाते हैं, साथ ही साथ व्यवहार के दोहराव और संकीर्ण (प्रतिबंधात्मक) पैटर्न भी दिखाते हैं। हालांकि, ऑटिस्टिक व्यवहार की ये विशेषताएं रोगी से रोगी तक व्यापक रूप से भिन्न हो सकती हैं।
वैज्ञानिकों ने सोचा कि दूसरे बच्चे के लिए कितना बड़ा जोखिम है। अब तक, यह ज्ञात था कि भाई-बहनों को भी 6.1 से 24.7% का जोखिम होता है। इसके अलावा, लड़के लड़कियों की तुलना में 4 गुना अधिक पीड़ित हैं - जो अध्ययन की पुष्टि करने में सक्षम था।
अब यह पता चल गया है कि जोखिम बड़े भाई और बहन के लिंग पर किस हद तक निर्भर करता है। हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के नाथन पामर और इसहाक कोहन सहित लेखकों ने 1.5 मिलियन से अधिक अमेरिकी परिवारों के लिए बीमा डेटा का मूल्यांकन किया है। 3.1 मिलियन से अधिक बच्चों में से 39,000 में ऑटिज्म का पता चला है।
ऑटिज्म से पीड़ित महिला में, पुरुष संतानों में रोग विकसित होने का जोखिम 17% अधिक होता है। महिला संतानों के लिए, जोखिम 7.6% है। इसके विपरीत, आत्मकेंद्रित के साथ एक बड़ा भाई होने पर लड़कों के लिए जोखिम 13% तक कम हो जाता है।
स्टॉकहोम के कैरोलिना इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं ने ऑटिज्म पर आनुवंशिकी के प्रभाव से इसकी व्याख्या की। ऐसा करने के लिए, उन्होंने स्वीडिश डेटा का विश्लेषण किया, जिसमें ऑटिज़्म के साथ 14,516 बच्चे शामिल थे। इसलिए, आनुवंशिक कारक 83% मामलों में प्राथमिकता की भूमिका निभाते हैं। पर्यावरणीय कारकों का लोगों पर कम प्रभाव पड़ता है, जो कि 17% है।
नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, पहले बच्चे के लिए जोखिम 24% है, दूसरे के लिए - 58%, और तीसरे के लिए - 42%। जोखिम कारकों के प्रभाव को कम करके, आप मनुष्यों में ऑटिज़्म की संभावना को 10-15% तक कम कर सकते हैं।
